Schnellere Befundübermittlung beim Neugeborenen-Screening

28.03.2024 - Beim erweiterten Neugeborenen-Screening auf angeborene Erkrankungen wie Mukoviszidose oder spinale Muskelatrophie soll die Übermittlung der Abklärungsdiagnostik beschleunigt werden. Der Gemeinsame Bundesausschuss hat beschlossen, die Kinder-Richtlinie zu ändern, und passt auch die Versicherteninformation an.

Demnach entfällt in Zukunft die regelhafte Befundweiterleitung vom Labor an den Einsender, zum Beispiel die Geburtsklinik. Stattdessen kontaktiert das Labor direkt die Eltern des betroffenen Kindes. Auch wird eine spezialisierte pädiatrische Einrichtung zur weiteren Abklärung sowie gegebenenfalls zur Therapieeinleitung empfohlen.

Labor übernimmt Verantwortung

Künftig übernimmt somit der Laborarzt oder die Laborärztin die Verantwortung für die schnelle Informationsweitergabe abklärungsbedürftiger Befunde. Auch erfährt das Labor durch den Austausch mit der spezialisierten pädiatrischen Einrichtung, wenn die angeratene Abklärung nicht in Anspruch genommen wird. In dem Fall hat der Laborarzt oder die Laborärztin die Aufgabe, die Eltern an die notwendige Untersuchung zu erinnern. Zusätzlich übermittelt künftig die spezialisierte Einrichtung den Befund der Abklärungsdiagnostik an das Labor.

G-BA: Versand innerhalb von 24 Stunden nach Entnahme

Der G-BA bestätigte das bereits bestehende Ziel, dass zwischen Abnahme der Probe und Übermittlung eines auffälligen Befunds nicht mehr als 72 Stunden liegen sollen. Um dies zu erreichen, soll der Versand der Probe innerhalb von 24 Stunden nach der Abnahme mittels einer angemessenen Versandart erfolgen.

Das erweiterte Neugeborenen-Screening, kurz ENS, dient der Früherkennung seltener, meist lebensbedrohlicher oder schwer verlaufender Erkrankungen von Neugeborenen. Ziel ist es, eine unverzügliche Therapieeinleitung zu ermöglichen.

Die Probenentnahme für das ENS soll zwischen der 36. und 72. Lebensstunde erfolgen, sofern die Eltern der Untersuchung zustimmen. Bei der Probengewinnung wird Venen- oder Fersenblut auf eine Filterpapierkarte getropft. Die Untersuchung der Filterpapierkarten erfolgt in auf die Durchführung des ENS spezialisierten Laboren.

Änderungen gelten erst in einigen Monaten

Die neuen Regelungen bei der Kinder-Richtlinie gelten nicht sofort. Zunächst wird der Beschluss dem Bundesgesundheitsministerium zur rechtlichen Prüfung vorgelegt. Bei einer Nichtbeanstandung veröffentlicht der G-BA den Beschluss im Bundesanzeiger und die Änderungen treten in Kraft. Da für die Vorbereitung der neuen Informationswege zwischen allen Beteiligten Zeit benötigt wird, sind die Änderungen erst sechs Monate nach Inkrafttreten des Beschlusses anzuwenden.

Nach dem Inkrafttreten hat der Bewertungsausschuss sechs Monate Zeit, den EBM zu überprüfen und gegebenenfalls anzupassen.

Versicherteninformation wird ebenfalls angepasst

Da Aufklärung und Einverständnis der Eltern essenziell sind, passt der G-BA auch die Versicherteninformationen zum erweiterten Neugeborenen-Screening und zum Screening auf Mukoviszidose an.

Zudem werden der Ablauf, die daran beteiligten Institutionen sowie die Rückfragemöglichkeit der Eltern detaillierter dargestellt.