Neugeborenen-Screening: Schnellere Befundübermittlung voraussichtlich ab Mitte Januar

18.07.2024 - Direkt vom Labor an die Eltern: Die Abklärungsdiagnostik beim erweiterten Neugeborenen-Screening wird künftig regelhaft nicht mehr über Zwischenstationen übermittelt, beispielsweise die Geburtsklinik. Konkret geht es um das Screening auf angeborene Erkrankungen wie Mukoviszidose oder spinale Muskelatrophie.

Den Beschluss dazu hatte der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) am 21. März gefasst (die PraxisNachrichten berichteten). Dieser ist nun in Kraft getreten – die neuen Regelungen bei der Kinder-Richtlinie gelten aber nicht sofort.

Da der G-BA für die Vorbereitung der neuen Informationswege und die Anpassung der Versicherteninformation Zeit benötigt, sind die Änderungen erst sechs Monate nach Inkrafttreten des Beschlusses anzuwenden – also voraussichtlich ab Mitte Januar 2025. Bis dahin hat auch der Bewertungsausschuss Zeit, den EBM zu überprüfen und anzupassen.

Direkte Übermittlung

Das Labor kontaktiert dann regelhaft direkt die Eltern des betroffenen Kindes. Auch wird eine spezialisierte pädiatrische Einrichtung zur weiteren Abklärung sowie gegebenenfalls zur Therapieeinleitung empfohlen.

Labor übernimmt Verantwortung

Somit übernimmt künftig das Labor die Verantwortung für die schnelle Informationsweitergabe abklärungsbedürftiger Befunde. Auch erfährt das Labor durch den Austausch mit der spezialisierten pädiatrischen Einrichtung, wenn die angeratene Abklärung nicht in Anspruch genommen wird. In dem Fall hat das Labor die Aufgabe, die Eltern an die notwendige Untersuchung zu erinnern. Zusätzlich übermittelt künftig die spezialisierte Einrichtung den Befund der Abklärungsdiagnostik an das Labor.

Versand innerhalb von 24 Stunden nach Entnahme

Der G-BA bestätigte bei seinem Beschluss das bereits bestehende Ziel, dass zwischen Abnahme der Probe und Übermittlung eines auffälligen Befundes nicht mehr als 72 Stunden liegen sollen. Um dies zu erreichen, soll der Versand der Probe innerhalb von 24 Stunden nach der Abnahme mittels einer angemessenen Versandart erfolgen.

Das erweiterte Neugeborenen-Screening, kurz ENS, dient der Früherkennung seltener, meist lebensbedrohlicher oder schwer verlaufender Erkrankungen von Neugeborenen. Ziel ist es, eine unverzügliche Therapieeinleitung zu ermöglichen.

Die Probenentnahme für das ENS soll zwischen der 36. und 72. Lebensstunde erfolgen, sofern die Eltern der Untersuchung zustimmen. Bei der Probengewinnung wird Venen- oder Fersenblut auf eine Filterpapierkarte getropft. Die Untersuchung der Filterpapierkarten erfolgt in auf die Durchführung des ENS spezialisierten Laboren.

Versicherteninformation wird ebenfalls angepasst

Da Aufklärung und Einverständnis der Eltern essenziell sind, passt der G-BA die Versicherteninformationen zum erweiterten Neugeborenen-Screening und zum Screening auf Mukoviszidose an. Zudem werden der Ablauf, die daran beteiligten Institutionen und die Rückfragemöglichkeit der Eltern detailliert dargestellt.